Ý nghĩa Dựng cấu hình sợi nhiễm sắc

Hình thái học nhiễm sắc thể

Mô hình cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể với 5 bậc.

Nhờ phương pháp này, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra cấu trúc nhiễm sắc thể nhân thực, mà bất kì kính hiển vi quang học hiện đại nào cũng không thể phát hiện được (hình bên).

Bệnh ở người

  • Có một số bệnh gây ra bởi các khiếm khuyết trong tương tác giữa các cấu trúc bất thường phát hiện nhờ phương pháp này.
  • Bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính tế bào T.[11]
  • PPD2 (polydactyly của ngón tay cái ba đầu) là do đột biến của chất tăng cường ZRS, do đó đã tăng cường sản xuất của gen SHH.[12][13]
  • Ung thư biểu mô tuyến ở phổi có thể do sự nhân đôi của yếu tố tăng cường gen MYC.[14]
  • Bệnh beta thalassemia là một loại rối loạn máu nhất định do mất yếu tố tăng cường LCR.[15][16]
  • T-cell acute lymphoblastic leukemia is caused by an introduction of a new enhancer.[17]